В Нижегородской области редкая генетическая патология Фабри убивает целую семью.
Это заболевание относится к числу орфальных. Его диагностируют раз на 120 тыс новорожденных. Но в Нижегородской области больных с патологией Фабри сразу семеро и среди них есть дети. При этом заболевании организм не вырабатывает определенный фермент, который необходим для того, чтобы выводились вредные вещества. Поэтому они накапливаются, из-за чего разрушаются внутренние органы.
При патологии Фабри может возникать боль, которую не снимают специальные препараты. Для больных с этим заболеванием необходимы специальные медикаменты.
Как рассказала Наталья Ф., она и члены ее семьи долго не могли понять, почему у них постоянно проблемы со здоровьем. Ее высокое давление врачи списывали на метеочувствительность, а когда сын начал жаловаться на боли, то их объяснили ростом костей.
Тем не менее, местный врач, пройдя курсы повышения квалификации, сделал дяде Наталье - Михаилу анализ ДНК. Оказалось, что у него развивалась патология Фабри. Ее диагностировали еще у шестерых членов семьи. Но районная больница, изначально признав результаты их анализов, вдруг отказала семье в лечении. В качестве официальной причины названо недоверие к диагнозу, хотя он был поставлен ведущими российскими генетиками.
Неофициально членам этой семьи рассказали, что на лечение такого заболевания каждому больному необходимо около 800 тыс рублей в год. Поэтому такое дорогостоящее лечение попросту нерентабельно для больницы.
Стоит отметить, что от болезни Фабри в мире существует только один препарат – «Агалсидаза бета», и тот не исцеляет, а только замедляет её течение. Этот препарат назначили брату Натальи - Сергею. Но, как рассказала глава центра помощи пациентам с редкими болезнями «Геном» Елена Хвостикоа, осознав, что скоро появится еще шестеро таких пациентов, отозвали назначение. Хотя на тот момент Сергей Д. пережил инсульт, у него уже пропало зрение и слух. Сергея включили в благотворительную программу, поэтому помощь он получает. Но если спонсорские деньги закончатся, и курс лечения придется прервать, то болезнь начнет развиваться быстрее, сообщает Лента.Ру.
Ухудшается здоровье и 12-летнего Вани. У него уже возникли проблемы с почками. Ребенку грозит инсульт, и он может его не пережить. Мальчик уже готов записать видеообращение к властям, поскольку устал от того, что его семье приходится бороться за право получить медицинскую помощь.
