Около 20 лет понадобилось ученым, чтобы выяснить причины загадочного заболевания, которое провоцировало повышение температуры каждые несколько недель.
Этот недуг получил название «синдром CRIA». О нем рассказала международная группа ученых на страницах издания Nature.
Проанализировав генный код пациентов, ученые выяснили, что заболевание имеет аутовоспалительную природу. Пациентам, гены которых изучали, было от 10 до 82 лет. Они проживают в США и являются членами трех семей.
У людей, которые страдают этим заболеванием, с самого раннего возраста периодически возникали головные боли, озноб и сильный жар: температура тела повышалась до 41 градуса и держалась на этой отметке от двух до семи дней. Также могли увеличиваться лимфатические узлы. У некоторых пациентов появлялись тошнота и диарея, боли в суставах, снижался аппетит и наблюдалась потеря веса, а во рту образовывались язвы.
Поскольку традиционные методы диагностики не давали результата, ученые решили изучить гены всех этих пациентов. В частности, команда сосредоточилась на экзоме. Это часть генома, которая кодирует все белки в организме.
Мутацию ученые выявили в гене под названием RIPK1. Нарушение в работе организма, которое она вызывает, никогда ранее не описывалось, сообщают учёные. Эта мутация у людей с синдромом CRIA запускает воспаление, а также гибель клеток. Белок RIPK1, по словам исследователей, и становился причиной этого заболевания, сообщают Вести.
По словам ученых, по сути белок запускал RIPK1-индуцированный аутовоспалительный процесс. Ученые провели опыты на животных, которые это подтвердили. Создав аналогичную мутацию в генах мышей, они увидели, что в их организмах возникали те же процессы, что и у людей с данным синдромом.
Ученые, зная природу заболевания, пытаются разработать методику его лечения, поскольку до этого пациентам лишь снимали его симптомы, тогда как излечить от него не удалось до сих пор никого.
Учёные полагают, что в дальнейшем более подробное изучение синдрома CRIA поможет лучше разобраться в механизмах возникновения и развития некоторых других заболеваний, таких как колит, артрит и псориаз.
