На Урале у целой семьи медики диагностировали редкую генетическую болезнь Фабри. Об этом информирует региональное издание «Екатеринбург онлайн».
«Редкое наследственное заболевание, из-за которого в результате мутации гена не образуется один из нужных организму ферментов. Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов», — растолковали медики, с которыми пообщались журналисты.
Болезнь Фабри, которую обнаружили у дедушки, матери, тети и брата Екатерины Токаревой, тяжело поддается диагностике. И тем не менее, ее важно выявить вовремя, ибо в противном случае, при отсутствии должного лечения, пациенты не доживают до 45-50 лет. Так, она может проявиться после 30 лет. Причем, в виде внезапного инсульта, сердечной недостаточности или отказа почек.
Болезнь Фабри была диагностирована у семьи из Свердловской области благодаря тому, что брат Токаревой попал на прием к опытному кардиологу. Врач обратил внимание на сильно утолщенные суставы пальцев. Поскольку это является одним из главных признаков заболевания, медик решил, что пациенту надо сделать генетический анализ - он подтвердил болезнь Фабри.
После этого на заболевание решили протестировать всю семью.
