У семьи на Урале диагностировали редкую болезнь Фабри

30-07-2022, 10:39

0

Image 16+

На Урале у целой семьи медики диагностировали редкую генетическую болезнь Фабри. Об этом информирует региональное издание «Екатеринбург онлайн».

«Редкое наследственное заболевание, из-за которого в результате мутации гена не образуется один из нужных организму ферментов. Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов», — растолковали медики, с которыми пообщались журналисты.

Болезнь Фабри, которую обнаружили у дедушки, матери, тети и брата Екатерины Токаревой, тяжело поддается диагностике. И тем не менее, ее важно выявить вовремя, ибо в противном случае, при отсутствии должного лечения, пациенты не доживают до 45-50 лет. Так, она может проявиться после 30 лет. Причем, в виде внезапного инсульта, сердечной недостаточности или отказа почек.

Болезнь Фабри была диагностирована у семьи из Свердловской области благодаря тому, что брат Токаревой попал на прием к опытному кардиологу. Врач обратил внимание на сильно утолщенные суставы пальцев. Поскольку это является одним из главных признаков заболевания, медик решил, что пациенту надо сделать генетический анализ - он подтвердил болезнь Фабри.

После этого на заболевание решили протестировать всю семью.

Текст: Информационное агентство «Что происходит»,
зарегистрировно Роскомнадзором ИА № ФС 77-80700

Не забудьте добавить «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в источники новостей
Добавить сайт «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в мои источники Google.News
Поделитесь новостью со своими друзьями!
Есть что сказать? Тогда вам сюда

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle

Возможно, Вам будет интересно

Администрация Челябинской области прокомментировала гибель многодетного военнослужащего

Администрация Челябинской области прокомментировала гибель многодетного военнослужащего

Сегодня, 15:09

0

14 ноября на территории Украины погиб 33-летний многодетный отец из Магнитогорска Егор Масев, который 28 сентября был...

Подробнее
В Новосибирской области мобилизованные мужчины на СВО ВС РФ переживают морозы в палатках

В Новосибирской области мобилизованные мужчины на СВО ВС РФ переживают морозы в палатках

Вчера, 08:54

0

Мобилизованных в Новосибирской области расселили в палатки, несмотря на морозы. На территории региона организовано...

Подробнее
В Челябинской области похоронят 33-летнего многодетного отца, погибшего в спецоперации

В Челябинской области похоронят 33-летнего многодетного отца, погибшего в спецоперации

Вчера, 16:49

0

Отец троих детей из Челябинской области Егор Масеев погиб на фронте. Хотя была рекомендация не отправлять на фронт...

Подробнее
E1.RU: Родные мобилизованных уральцев подали заявления в военную прокуратуру

E1.RU: Родные мобилизованных уральцев подали заявления в военную прокуратуру

29-11-2022, 10:44

0

Мобилизованных из Челябинской области родные пытаются вызволить из военной комендатуры, куда их отправили из-за отказа...

Подробнее
Одну из групп мобилизованных из Зауралья до сих пор не отправили на фронт

Одну из групп мобилизованных из Зауралья до сих пор не отправили на фронт

29-11-2022, 10:34

0

Одну из групп мобилизованных из Зауралья до сих пор не отправили на фронт и они остаются в воинской части. Об этом...

Подробнее
Посол РФ в Британии Келин объяснил, почему его сын не попал под мобилизацию

Посол РФ в Британии Келин объяснил, почему его сын не попал под мобилизацию

28-11-2022, 18:44

0

Посол РФ в Лондоне Андрей Келин рассказал, почему его сын не будет воевать на фронте. В интервью западному изданию он...

Подробнее
На биржах снижается стоимость барреля нефти

На биржах снижается стоимость барреля нефти

28-11-2022, 16:54

0

Впервые с января стоимость барреля нефти марки Brent опустилась ниже 81 доллара. В ходе торгов на биржах в понедельник...

Подробнее
На Украине погиб 22-летний свердловчанин Дмитрий Бодунов, у которого остались жена и маленькая дочь

На Украине погиб 22-летний свердловчанин Дмитрий Бодунов, у которого остались жена и маленькая дочь

Вчера, 08:49

0

22-летний житель города Березовский Дмитрий Бодунов погиб в ходе «военной спецоперации». У погибшего свердловчанина...

Подробнее
Мать троих детей из Сысерти пытается вернуть домой мобилизованного 36-летнего мужа

Мать троих детей из Сысерти пытается вернуть домой мобилизованного 36-летнего мужа

Вчера, 15:59

0

Добиться возвращения мужа домой пытается Анна Москвина (все имена в тексте изменены), проживающая в Сысерти. Женщина...

Подробнее
Молодой свердловчанин погиб нар время ВСО на территории Украины

Молодой свердловчанин погиб нар время ВСО на территории Украины

29-11-2022, 11:14

0

Уроженец Полевского Евгений Сафин погиб в ходе «военной спецоперации» на территории Украины. Об этом сообщила...

Подробнее