О редкой болезни Помпе, от которой страдает 16-летний Дмитрий из Екатеринбурга, рассказала его мама Елена Кузнецова.
При росте 186 см весит Дмитрий всего 34 кг. Диагноз ему поставили в 12 лет, но до этого были многочисленные визиты в больницу, пишет «URA.RU».
Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, которое обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена. Это вещество является источником энергии для организма. При болезни Помпе поражаются мышцы. В РФ такой диагноз подтвержден только у 43 человек.
«Дима родился самым обычным мальчиком. Первые семь лет он ничем не отличался от других детей: бегал, прыгал, веселился. Тогда мы не могли и подумать, что в скором времени столкнемся с болезнью, которая медленно начнет разрушать организм сына», — отметила Елена.
Врачи говорят, что можно облегчить состояние пациента и задержать развитие болезни, если начать лечение вовремя. Диагноз Диме поставили только в 2019 году, и из-за того, что вовремя выявить болезнь не удалось мальчик оказался в инвалидном кресле. При болезни Помпе стремительно уходит вес.
Но важно то, что при болезни Помпе можно получать терапию. Если пациент принимает фермент, болезнь может остановиться, или замедлиться. Дима уже получает препарат майозайм. Он и его родные верят, что будет разработано лекарство, которое поможет ему вылечиться.
