Как выбрать неинвазивный пренатальный тест. Сравнение всех НИПТ в России

8-10-2020, 15:19

Image 16+

Все беременные волнуются за здоровье своего будущего ребенка. Ради этого они соблюдают режим, регулярно совершают предписанные прогулки, соблюдают диету, пьют витамины и другие полезные добавки. К сожалению, не все зависит от мамы, генетическое здоровье малыша закладывается еще на клеточном уровне, на которое невозможно повлиять во время беременности. Именно для выявления генетических аномалий и патологий всем беременным рекомендуется пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), иногда данное исследование называется НИПС, т.е. неинвазивный пренатальный скрининг.

Что такое НИПТ тест?

Неинвазивный пренатальный тест — это безопасный анализ по крови матери, который с высокой точностью расскажет о состоянии ребенка и его генетическом здоровье.

Современные методы позволяют извлечь ДНК плода непосредственно из крови беременной женщины и проанализировать её. Анализ выполняется начиная с 9-ой недели беременности, на этом сроке концентрация ДНК плода в крови матери составляет более 4%, необходимого минимума для выявления ДНК современными методиками. Порог в 4% признан на мировом уровне.

9 акушерских недель достаточно условный срок, врач при назначении НИПТ ориентируется на данные по УЗИ, а не по последним месячным. Главное, чтобы он был не меньше 9 недель. Точность теста при достаточном объеме фетальной фракции (ДНК плода) на правильном сроке, составляет 99,99%.

Какие патологии может выявить неинвазивный пренатальный скрининг?

Каждая хромосома в ДНК будущего ребенка проверяется отдельно. Как следствие, чем на большее количество патологий проверяется ДНК, тем дороже НИПТ.

Самый простой НИПТ определить только синдром Дауна.

Но возможности методики этим не ограничиваются. С ее помощью можно выявить значительное количество числовых хромосомных аномалий:

  • 3 аутосомные хромосомные патологии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау);
  • 4 аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, XYY, XXX)

структурных аномалий:

  • 4 микроделеционных синдромов (синдром Ди Джорджи, Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеции 1p36).

Тест позволяет выявить до 100 моногенных заболеваний, но для этого необходимо получить ДНК мамы и ДНК папы.

Приятный бонус во всех НИПТ — определение пола ребенка (по желанию родителей).

НИПТ, скрининг и инвазивная диагностика: в чем разница

Скрининг — это комплексное обследование, которое было единственным доступным неинвазивным исследованием до того, как врачи смогли в достаточной степени изучить ДНК.

Вероятность наследственных заболеваний определяется по данным УЗИ диагностики и биохимическому анализу венозной крови. Врач делает выводы на основании уровня гормонов: хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и протеина А-плазмы (PAPP-A), АФП и гормона свободного эстриола.

Уровень каждого из гормонов может свидетельствовать о наследственном заболевании или патологиях в развитии плода. Также смотрят показатели носовой кости, толщину воротниковой складки, подключичную артерию по УЗИ, и учитывают факторы риска (возраст матери старше 35 лет, патологии в семейном анамнезе, выкидыши и тд).

Первый скрининг надо делать не ранее 11-ой недели, а второй — не ранее 18-ой. То есть, о вероятности некоторых наследственных заболеваний можно более-менее точно говорить только после 18-ой недели беременности.

НИПТ, который в среднем проводится на 9-ой недели — это самодостаточный анализ, не нуждающийся в перепроверке. ДНК плода вполне достаточно для того, чтобы точно выявить некоторые генетические заболевания.

Точность НИПТ выше, чем точность анализов по скринингу и выше, чем у диагностики по УЗИ. По точности с НИПТ сравнима разве что инвазивная диагностика, но получение биологического материала путем проникновения в полость матки сопряжено с некоторыми рисками повреждения плода и даже выкидыша. Инвазивные процедуры это: амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.

Кроме того, инвазивная диагностика требует подготовки, имеет ряд противопоказаний, перед ней необходимо сдать анализы. Для НИПТ достаточно только взять кровь из вены.

На что стоит обращать внимание при выборе НИПТ

Популярность ДНК исследований плода стали причиной появления большого количества лабораторий, предлагающих будущим мамам такие услуги.

Для того, чтобы не потратить деньги, время, а главное нервы зря, надо обратить внимание на то, как давно существует компания и когда она начала делать ДНК тесты. У первопроходцев этого рынка более широкий спектр услуг. Помните, что существуют лаборатории, которые на рынке уже десятилетия, но НИПТ начали делать сравнительно недавно.

Поэтому лучше поинтересоваться наличием валидационных исследований в лабораториях. Так называемая «слепая» проверка — это лучший на сегодняшний день контроль качества исследований. Если лаборатория регулярно проводит такие исследования — ее результатам можно доверять. Это значит что тест делают часто, большому количеству беременных женщин, и это исследование имеет большой аналитический пласт данных.

Наличие «имени» и бренд также имеют значение. Если лаборатория может позволить себе самостоятельные исследования, публикуются в серьезных изданиях, то у нее есть материально-техническая база и она проводит серьезную исследовательскую работу в этом направлении.

НИПТ за границей и НИПТ в России

НИПТ для США и особенно для стран ЕС — стандартная процедура. В ЕС генетические методы исследования постепенно вытесняют стандартный скрининг. В РФ ситуация пока не столь радужная, технологию только начинают осваивать, врачи очень скептически относятся к российским тестам.

Поэтому при выборе теста обращайте внимание на производителя, и на то, где проводится само исследование. Например, европейские лаборатории на Кипре и в Германии проводят данные исследования более 10 лет.

Рассмотрим самые популярные неинвазивные пренатальные тесты, которые может сдать беременная россиянка.

Данные взяты с сайтов лабораторий*

Тесты зарубежного производства

Расширенные импортные тесты

Российские НИПТ

Статья размещена в информационных целях, обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом.

Не забудьте добавить «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в источники новостей
Добавить сайт «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «ЧТО ПРОИСХОДИТ» в мои источники Google.News